Инвазивные методы дородовой диагностики

Здравствуйте, уважаемые читатели!

Тема нашего письма: Инвазивные методы дородовой диагностики.

Инвазивные - это оперативные методы дородовой (пренатальной) диагностики. Инвазивные методы дородовой (пренатальной) диагностики позволяют получить для исследования генетический материал развивающегося эмбриона. Необходимость в генетическом исследовании клеток плода возникает в случае подозрения на врожденное или наследственное заболевание.

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся биопсия ворсин хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез.

Как проводятся инвазивные исследования плода

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Инвазивные исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки или доступ осуществляется через канал в шейке матки. Выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее, не касаясь плода, осуществляется забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. Еще раз подчеркиваю - при инвазивных исследованиях к плоду даже не прикасаются! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства.

Инвазивные методы опасны, но необходимы

Несмотря на кажущуюся простоту инвазивные методы дородовой диагностики весьма опасны. В 1-2% случаев такое вмешательство провоцирует выкидыш. Поэтому применяются инвазивные методы дородовой диагностики строго по показаниям. Показания - угроза рождения ребенка с генетическим сбоем (наследственным заболеванием, мутацией).

Что выявляют инвазивные методы

Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют исключить хромосомную и генную патологию плода. Можно выявить болезнь Дауна (наличие лишней 21-хромосомы), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы) и др. Если у одного из родителей имеется дефектный ген, клетки плода анализируют на предмет конкретного генного заболевания (подвергают молекулярному анализу). В настоящее время доступны пренатальной диагностике такие заболевания как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз.

Проведенное вовремя обследование беременной позволяет выявить большую часть врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.

Факторы риска по врожденной и наследственной патологии

В семье были случаи рождения детей с наследственными заболеваниями и пороками развития, либо подобную патологию (хромосомную или генную поломку) имеет один из супругов.
Возраст матери превышает 35 лет.
В ходе дородовой диагностики развития плода уже выявлены определенные отклонения - по данным ультразвукового исследования и изменениям уровня биохимических маркеров (протеина связанного с беременностью, хорионического гонадотропина и альфафетопротеина).

В следующем письме мы подробнее поговорим о каждом из инвазивных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Для чего и на каких сроках они применяются, что выявляют, чем и насколько опасны и т.д.

Где проводят обследование плода инвазивными методами

Комплексное дородовое обследование плода всеми методами пренатальной диагностики (инвазивными и неинвазивными) и высококвалифицированное наблюдение за развитием ребенка в течение всей беременности осуществляет:

Центр пренатальной диагностики (тел.450-47-83, г.Москва, Коптевский бульвар, д.5).

* * *

Информацию о медицинских услугах, предоставляемых клиниками Москвы и Подмосковья, Вы можете получить по телефону бесплатной справочной информационной медицинской службы 978-11-28.

Консультации по разным вопросам медицины, беременности, родов, выбору роддома и многое другое см. на нашем сайте http://www.ru-med.ru/

Ваши вопросы Вы можете задать нам по адресу: ru-med@yandex.ru

Всего Вам доброго!
Эльвира Гончарова.
E-mail: ru-med@yandex.ru