Болезнь Дауна

Тема нашего письма: Как исключить болезнь Дауна у будущего ребенка.

Мы приводим ответ заведующей Центра пренатальной диагностики (тел.450-47-83), д.м.н. Юдиной Елены Владимировны.

Болезнь Дауна (синдром Дауна, трисомия 21) - это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных болезнь Дауна встречается с частотой 1 случай на 800 родов. Болезнь Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях болезнь Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка. Иногда болезнь Дауна сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.

Диагноз болезни Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на болезнь Дауна у плода, матери необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения, в том числе болезнь Дауна.

В связи с тем, что инвазивные исследования в 1,5-2% случаев приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, их нельзя проводить всем беременным. Следовательно, среди всех пациенток необходимо выделить тех беременных, у которых риск рождения ребенка с болезнью Дауна повышен.

Еще раз следует подчеркнуть, что болезнь Дауна в большинстве случаев возникает случайно в абсолютно здоровых семьях.

К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с болезнью Дауна, относятся:

• возраст мамы 35 и более лет;
• рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
• наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
• специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
• определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие болезни Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать болезнь Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки.

В любом случае диагностика болезни Дауна в каждом конкретном случае представляет значительную проблему. К сожалению, до сих пор не менее 50% случаев болезни Дауна пропускается в дородовом периоде и диагностируется только после рождения. Для повышения эффективности пренатальной диагностики болезни Дауна необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12-14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства.

Где проводят дородовую диагностику болезни Дауна у плода

Комплексное дородовое обследование плода методами пренатальной диагностики и высококвалифицированное наблюдение за развитием ребенка в течение всей беременности осуществляет:

Центр пренатальной диагностики (тел.450-47-83, г.Москва, Коптевский бульвар, д.5).

* * *

Информацию о медицинских услугах, предоставляемых клиниками Москвы и Подмосковья, Вы можете получить по телефону бесплатной справочной информационной медицинской службы 978-11-28.

Консультации по разным вопросам медицины, беременности, родов, выбору роддома и многое другое см. на нашем сайте http://www.ru-med.ru/

Ваши вопросы Вы можете задать нам по адресу: ru-med@yandex.ru

Всего Вам доброго!
Эльвира Гончарова.
E-mail: ru-med@yandex.ru